KHÁM VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN

Loạn dưỡng cơ tiến triển là thuật ngữ chỉ các bệnh có đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh có liên quan tới yếu tố gia đình, di truyền,…Chuyên khoa Cơ Xương Khớp bệnh viện Thu Cúc là một trong những địa chỉ uy tín trong khám, điều trị nhóm loạn dưỡng cơ tiến triển.

NGUYÊN NHÂN GÂY LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN

Loạn dưỡng cơ tiến triển là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương).

– Những biến đổi tổ chức học cho thấy sự thoái hoá và sự tái tạo của cơ, nhưng không có triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá.

– Được coi là bệnh di truyền mặc dù trong phả hệ có thể không tìm thấy người bị bệnh.

Loạn dưỡng cơ là bệnh lý đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ

TRIỆU CHỨNG LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN

Một trong những biểu hiện lâm sàng của loạn dưỡng cơ là sự suy giảm nhanh cơ lực do teo cơ nhanh.

Tất cả các triệu chứng loạn dưỡng cơ tiến triển đều là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương).

Loạn dưỡng cơ tiến triển có thể chia thành 3 loại:

Loạn dưỡng cơ Duchenne.

Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay.

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ.

Tùy từng loại loạn dưỡng cơ sẽ có triệu chứng khác nhau:

Loạn dưỡng cơ Duchene thường xuất hiện lúc 3 – 5 tuổi, trẻ chậm biết đi, không chạy được một cách bình thường, dáng đi lạch bạch và đi nhón chân, người bệnh gặp nhiều khó khăn khi đi lại, trèo cầu thang và đứng dậy.

Giai đoạn tiến triển, tay và bàn tay bị ảnh hưởng. Co cứng cơ chậu, đùi và cơ chày làm hạn chế gấp khớp háng, co cứng gân gót, triệu chứng nặng trẻ có thể không đi được, cột sống bị vẹo, …Các triệu chứng khác như rối loạn tim mạch, đôi khi gặp dãn dạ dày cấp. Một số trẻ chậm phát triển trí tuệ, trẻ dần dần đi đến tàn tật và tử vong.

Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay

Các triệu chứng loạn dưỡng cơ

Yếu cơ mặt, hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và lộn ra ngoài, khe mắt hở to.

Cánh xương bả vai nhô lên, không giơ tay lên ngang vai được, mặc dù cơ delta không yếu.

Đai vai có hình dạng đặc trưng, nhìn từ phía trước xương đòn xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên trên hố thượng đòn.

Yếu cơ gốc chi ở chân, tay

Các triệu chứng khác như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt, bệnh mạch máu võng mạc như dãn từng điểm và xuất tiết có thể gặp.

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ này có sự phân bố yếu cơ khác các loạn dưỡng cơ khác, cơ ở đầu và mặt đều bị teo và yếu, đôi khi vận động nhãn cầu bị hạn chế. Nói khó và nuốt khó. Các cơ thái dương teo nhỏ.

Các cơ ở ức đòn chũm teo nhỏ và yếu. Ở chi, các cơ ngọn chi như bàn tay, bàn chân, yếu các cơ gấp ngón, thể trạng toàn thân gầy.

Các cơ hô hấp bị yếu. Các triệu chứng có thể gặp như: ngủ lịm, tăng nhạy cảm với thuốc mê.

Rối loạn tim mạch: yếu trên điện tim, bất thường về rối loạn dẫn truyền.

Các rối loạn dạ dày, ruột không hay gặp nhưng chứng đại tràng dài và bán tắc có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh nhân thường bị táo bón.

Các triệu chứng tổn thương não ít gặp nhưng một số triệu chứng được quan sát thấy trên lâm sàng như rối loạn nhân cách nhẹ, tính tình khác thường…

CHẨN ĐOÁN LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN

Bác sĩ khám thực thể và hỏi tiền sử bệnh.

Thực hiện một số phương pháp kiểm tra như đo điện cơ, siêu âm, sinh thiết cơ và điện tâm đồ. Ngoài ra còn có các xét nghiệm khác bao gồm kiểm tra gen và xét nghiệm máu các enzym như creatine kinase .

ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN

Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.

Các biện pháp điều trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.

Các biện pháp không dùng thuốc

Không nên nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày. Bơi là một trong những biện pháp tốt (nếu có điều kiện).

Cần khuyến khích bệnh nhân tập thở. Hô hấp hỗ trợ khi có tổn thương cơ hô hấp.

Khám và điều trị bệnh hiệu quả ngay khi có những triệu chứng loạn dưỡng cơ

Vật lý trị liệu bằng kích thích điện.

Cần có chế độ dinh dưỡng giàu protein như thịt nạc, hải sản, đậu. Nên tăng cường sử dụng dầu ô liu, chất chống oxy hóa. Giảm lượng thực phẩm chế biến, chất béo, và cafein và các đồ uống có cồn …

Các thuốc điều trị

Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng corticoid có thể kéo dài trong nhiều năm.

Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.

Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.

PHÒNG NGỪA LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN

Tăng cường vận động giúp linh hoạt các cơ

Bổ sung nhóm thực phẩm giàu chất xơ, hàm lượng protein cao và hàm lượng calo thấp.

Kiểm tra sức khoẻ định kỳ giúp theo dõi, phát hiện và kịp thời điều trị bệnh.

Ý KIẾN KHÁCH HÀNG

Con trai tôi đã gần 3 tuổi mà vẫn chưa biết đi, tôi đã cho cháu đi khám tại bệnh viện Thu Cúc, sau khi kiểm tra các bác sĩ kết luận con tôi bị rối loạn dưỡng cơ tiến triển, nhưng cũng may phát hiện kịp thời, bác sĩ đã kê thuốc điều trị cho con tôi. Hiện tại cháu đã đi được vài bước, gia đình tôi rất biết ơn các bác sĩ tại bệnh viện Thu Cúc” (Chị Lê Miên, 32 tuổi, Hn)

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bác sĩ giỏi trực tiếp thăm khám và điều trị.

Thanh toán theo bảo hiểm
- Bảo hiểm bảo lãnh.

Chẩn đoán nhanh chóng và
chính xác bệnh

Trang thiết bị y tế
hiện đại

Được tiếp đón chu đáp,
hướng dẫn tận tình

Giá chỉ bằng khám tự
nguyện tại bệnh viện công

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bác sĩ giỏi trực tiếp thăm khám và điều trị.

Thanh toán theo bảo hiểm
- Bảo hiểm bảo lãnh.

Chẩn đoán nhanh chóng và
chính xác bệnh

Trang thiết bị y tế
hiện đại

Được tiếp đón chu đáp,
hướng dẫn tận tình

Giá chỉ bằng khám tự
nguyện tại bệnh viện công

Đặt lịch khám và điều trị
để nhận chính sách tốt nhất

Trả lời

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *