HỘI CHỨNG MARFAN

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Hội chứng Marfan thường ảnh hưởng nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương.

NGUYÊN NHÂN GÂY HỘI CHỨNG MARFAN

Hội chứng Marfan được gây ra bởi sự thay đổi các gen có vai trò kiểm soát quy trình sản xuất fibrillin của cơ thể, đây là một thành phần thiết yếu của các mô liên kết, quyết định độ bền và độ đàn hồi của các mô.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền từ cha mẹ nhưng những người không có bệnh sử gia đình vẫn mắc bệnh này, tỷ lệ là 1/4. Bệnh xuất hiện với tỷ lệ như nhau ở cả nam giới và nữ giới, những người có 50% nguy cơ truyền gen cho con cái của họ. Hội chứng Marfan là do bẩm sinh nhưng có thể không chẩn đoán được cho đến khi bệnh nhân đạt độ tuổi thiếu niên hoặc sau đó. Người bị hội chứng Marfan có gen khiếm khuyết như nhau nhưng không phải ai cũng gặp các triệu chứng tương tự cũng như cùng một mức độ.

TRIỆU CHỨNG CẢNH BÁO HỘI CHỨNG MARFAN

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác, bao gồm:

Triệu chứng cảnh báo hội chứng marfan

Hệ thống xương

Rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thì xuất hiện ở xương và khớp xương. Các triệu chứng có thể nhìn thấy bao gồm:

  • Chiều cao bất thường;
  • Chân dài;
  • Bàn chân phẳng và to;
  • Khớp lỏng lẻo;
  • Những ngón tay mỏng và dài;
  • Cột sống bị cong;
  • Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong;
  • Răng nhiều, mọc dày.

Tim và máu

Các triệu chứng không nhìn thấy thì xuất hiện trong tim và mạch máu. Động mạch chủ – các mạch máu lớn vận chuyển máu từ trái tim – có thể bị phình to, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Bạn hãy gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được.

Mắt

Những người bị hội chứng Marfan thường có vấn đề về mắt. Khoảng 1/6 người bị tình trạng này sẽ bị “trật một phần ống kính” trong một hoặc cả hai mắt. Tình trạng cận thị nặng cũng rất phổ biến. Nhiều người bị hội chứng Marfan cần phải đeo kính hoặc kính áp tròng để nhìn rõ hơn. Bên cạnh đó, họ thường mắc phải tình trạng đục thủy tinh thể khởi phát sớm và tăng nhãn áp.

PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG MARFAN

Chỉ xét nghiệm di truyền không thể cho biết một người có hội chứng Marfan hay không. Bởi vì bệnh nhân hội chứng Marfan thường có vẻ ngoài khá điển hình do đó thường dựa vào quan sát: đánh giá khung xương, kiểm tra mắt, siêu âm tim kết hợp với các triệu chứng đã từng có đây và thông tin về thành viên trong gia đình có thể bị rối loạn, để xác định khả năng người bệnh mắc hội chứng Marfan.

Chụp X quang chẩn đoán hội chứng marfan

Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chụp X-quang, điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong các mạch máu và tim, cũng như phát hiện vấn đề về nhịp tim.

Nếu các phần của động mạch chủ không thể quan sát qua siêu âm tim, người bệnh có thể được chỉ định thực hiện chụp CT scan hoặc siêu âm tim qua thực quản (TEE).

Đèn khe: Thử nghiệm này kiểm tra ống kính mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

Thử nghiệm áp lực mắt. Để kiểm tra các bệnh tăng nhãn áp, bác sĩ mắt có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG MARFAN

Điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Vì lý do đó, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào tính chất, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Các phương pháp điều trị căn bệnh này sẽ áp dụng phương pháp bảo tồn với các trường hợp nhẹ, quá trình điều trị này sẽ giúp ngăn ngừa những ảnh hưởng và biến chứng trầm trọng của căn bệnh này đến các cơ quan và bộ phận khác. Nếu tính chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng không thuyên giảm thì sẽ tiến hành áp dụng phẫu thuật. Chủ yếu quá trình điều trị áp dụng cho khung xương và xương, điều trị tim mạch và mắt do đây là ba bộ phận bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Thăm khám để được chẩn đoán điều trị hiệu quả hội chứng marfan

Tại bệnh viện Thu Cúc, với hệ thống máy móc trang thiết bị hiện đại công nghệ cao, cùng đội ngũ bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm đã trực tiếp thăm khám, chẩn đoán và điều trị hiệu quả hội chứng marfan cho nhiều bệnh nhân, giúp người bệnh nhanh chóng hồi phục.

Ngoài ra, để giúp cho người bệnh có được cơ hội thăm khám và điều trị trong điều kiện tốt nhất với bác sĩ giỏi, bệnh viện Thu Cúc áp dụng thanh toán bảo hiểm theo đúng quy định của Bộ Y tế theo đó, người bệnh có thể yên tâm điều trị hiệu quả mà không quá bận tâm về chi phí.

Giúp người bệnh tiết kiệm thời gian, bệnh viện xây dựng hệ thống đặt lịch hẹn tiện ích qua tổng đài 1900558896 hotline 0904970909.

Ý KIẾN KHÁCH HÀNG

Phạm Trọng Định, 40 tuổi, Hà Nam chia sẻ: “Khám và điều trị bệnh xương khớp tại bệnh viện Thu Cúc tôi rất hài lòng. Chi phí dịch vụ hợp lý hơn nữa các bác sĩ thăm khám và tư vấn rất nhiệt tình, chu đáo. Hiện tại sức khỏe của tốt đã ổn hơn rất nhiều, các triệu chứng của bệnh giảm đi rất nhiều.”

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bác sĩ giỏi trực tiếp thăm khám và điều trị.

Thanh toán theo bảo hiểm
- Bảo hiểm bảo lãnh.

Chẩn đoán nhanh chóng và
chính xác bệnh

Trang thiết bị y tế
hiện đại

Được tiếp đón chu đáp,
hướng dẫn tận tình

Giá chỉ bằng khám tự
nguyện tại bệnh viện công

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bác sĩ giỏi trực tiếp thăm khám và điều trị.

Thanh toán theo bảo hiểm
- Bảo hiểm bảo lãnh.

Chẩn đoán nhanh chóng và
chính xác bệnh

Trang thiết bị y tế
hiện đại

Được tiếp đón chu đáp,
hướng dẫn tận tình

Giá chỉ bằng khám tự
nguyện tại bệnh viện công

Đặt lịch khám và điều trị
để nhận chính sách tốt nhất

Trả lời

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *