Hội chứng Marfan bệnh học: Triệu chứng, nguyên nhân & điều trị

Hội chứng Marfan (MFS) là một rối loạn di truyền của mô liên kết. Mức độ mà mọi người bị ảnh hưởng là khác nhau. Hội chứng Marfan phổ biến nhất ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và bộ xương. Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài không cân xứng. 

Hội chứng Mafan bệnh học

Hội chứng Marfan được đặt theo tên của Antoine Marfan. Bác sĩ khoa nhi người Pháp lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1896. Sau khi nhận thấy những đặc điểm nổi bật ở một bé gái 5 tuổi. Gen liên quan đến căn bệnh này lần đầu tiên được xác định bởi Francesco Ramirez tại Trung tâm y tế Mount Sinai ở thành phố New York năm 1991.

Hội chứng Marfan là do đột biến ở FBN1 gen trên nhiễm sắc thể 15. Trong đó mã hóa fibrillin-1 , một thành phần glycoprotein của ma trận ngoại bào. Fibrillin-1 rất cần thiết cho sự hình thành thích hợp của ma trận ngoại bào. Bao gồm cả quá trình sinh học và duy trì sợi đàn hồi.

Ma trận ngoại bào rất quan trọng đối với cả tính toàn vẹn cấu trúc của mô liên kết. Nhưng cũng đóng vai trò là nguồn dự trữ cho các yếu tố tăng trưởng. Các sợi đàn hồi được tìm thấy trên khắp cơ thể. Đặc biệt phong phú ở động mạch chủ, dây chằng và các zonules của mắt. Do đó, các khu vực này là một trong những khu vực bị ảnh hưởng xấu nhất. Nó cũng có thể được gây ra bởi một loạt các phương pháp điều trị tinh thể tiêm tĩnh mạch ở những người dễ bị rối loạn.

Nguyên nhân gây hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen cho phép cơ thể bạn sản xuất một loại protein giúp cung cấp cho mô liên kết tính đàn hồi và sức mạnh của nó.

Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa trẻ của cha mẹ bị ảnh hưởng có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% những người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không đến từ cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển tự phát.

Ai có thể mắc hội chứng Marfan?

Những người có nguy cơ mắc hội chứng Marfan cao nhất là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nếu bạn mắc hội chứng Marfan, bạn có 50% cơ hội truyền gen bị thay đổi cho mỗi đứa con của bạn.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 người ở Hoa Kỳ. Đàn ông, phụ nữ, trẻ em và mọi người thuộc mọi chủng tộc đều có thể mắc bệnh này

Triệu chứng cảnh báo hội chứng Marfan

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác, bao gồm:

Triệu chứng cảnh báo hội chứng marfan

Hệ thống xương

Rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thì xuất hiện ở xương và khớp xương. Các triệu chứng có thể nhìn thấy bao gồm:

  • Chiều cao bất thường
  • Tay chân dài
  • Bàn chân to, phẳng
  • Khớp lỏng lẻo
  • Ngón tay dài và mỏng
  • Một cột sống cong
  • Một xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc hang vào bên trong
  • Răng chật (gây ra bởi một vòm trong vòm miệng)

Tim và máu

Các triệu chứng không nhìn thấy thì xuất hiện trong tim và mạch máu. Động mạch chủ – các mạch máu lớn vận chuyển máu từ trái tim – có thể bị phình to, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Bạn hãy gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được.

Mắt

Những người bị hội chứng Marfan thường có vấn đề về mắt. Khoảng 1/6 người bị tình trạng này sẽ bị “trật một phần ống kính” trong một hoặc cả hai mắt. Tình trạng cận thị nặng cũng rất phổ biến. Nhiều người bị hội chứng Marfan cần phải đeo kính hoặc kính áp tròng để nhìn rõ hơn. Bên cạnh đó, họ thường mắc phải tình trạng đục thủy tinh thể khởi phát sớm và tăng nhãn áp.

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Bác sĩ sẽ bắt đầu quá trình chẩn đoán hội chứng Marfan bằng cách xem xét lịch sử gia đình của bạn. Sau đó tiến hành kiểm tra thể chất. Họ không thể phát hiện bệnh thông qua xét nghiệm di truyền một mình. Một đánh giá đầy đủ là cần thiết thường bao gồm kiểm tra hệ thống xương, tim và mắt của bạn.

Chụp X quang chẩn đoán hội chứng marfan

Dưới đây là công việc cần thiết để chuẩn đoán bệnh:

– Siêu âm tim: Được sử dụng để kiểm tra động mạch chủ của bạn có bị phình mạch và tình trạng van tim

– Điện tâm đồ (EKG): Được sử dụng để kiểm tra nhịp tim của bạn.

– Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp: Chụp cộng hưởng từ (MRI) là một thử nghiệm sử dụng sóng radio và nam châm để tạo ra hình ảnh chi tiết về các cơ quan và mô của bạn. Chụp cắt lớp vi tính (CT) sử dụng máy chụp x quang để chụp ảnh rõ ràng, chi tiết về các cơ quan của bạn.

Quét MRI và CT được sử dụng để kiểm tra van tim và động mạch chủ của bạn. Những quét này cũng được sử dụng để kiểm tra bệnh viêm màng cứng, một biến chứng hệ thống thần kinh của hội chứng Marfan.

– Khám mắt: Cho phép bác sĩ kiểm tra sức khỏe tổng thể của mắt bạn, để kiểm tra mức độ thị lực của bạn và kiểm tra bệnh đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp.

– Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền bao gồm các xét nghiệm máu để phát hiện những thay đổi trong gen. Tuy nhiên, vì nhiều thay đổi di truyền khác nhau có thể gây ra hội chứng Marfan, không có xét nghiệm máu đơn lẻ nào có thể chẩn đoán tình trạng.

Phương pháp điều trị hội chứng Marfan

Hiện nay vẫn không có cách chữa trị cho hội chứng Marfan. Chỉ điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Vì lý do đó, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào tính chất, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của từng bộ phận:

Điều trị xương và khớp

Nếu bạn bị vẹo cột sống (cột sống cong), bác sĩ có thể chỉ định mặc một loại áo đặc biệt để ngăn tình trạng trở nên tồi tệ hơn. Trường hợp nghiêm trọng của vẹo cột sống có thể cần phẫu thuật.

Một số người mắc hội chứng Marfan cần phẫu thuật để sửa chữa xương ức bị lõm hoặc nhô ra ngoài.

Thăm khám để được chẩn đoán điều trị hiệu quả bệnh marfan

Điều trị tim mạch

Hẹp động mạch chủ, hay phình động mạch chủ là vấn đề tim phổ biến. Và nghiêm trọng nhất liên quan đến hội chứng Marfan. Phương pháp được chỉ định:

Thuốc chẹn beta là loại thuốc giúp tim bạn đập chậm hơn và ít lực hơn. Những loại thuốc này có thể giúp giảm căng thẳng cho động mạch chủ của bạn và làm chậm tốc độ giãn động mạch chủ.

Phẫu thuật:

Nếu động mạch chủ của bạn căng ra, nó có nhiều khả năng bị rách. Để ngăn chặn điều này, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sửa chữa hoặc thay thế một phần động mạch chủ của bạn.

Phẫu thuật có thể bao gồm:

  + Ghép van tổng hợp: Một phần của động mạch chủ và van động mạch chủ được loại bỏ. Động mạch chủ được thay thế bằng một ống van nhân tạo thay thế van ban đầu.
  + Phẫu thuật van động mạch chủ: Nếu van động mạch chủ của bạn hoạt động tốt, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tiết van. Đối với phẫu thuật này, bác sĩ của bạn thay thế phần mở rộng của động mạch chủ của bạn bằng một mảnh ghép. Van động mạch chủ của bạn được đặt tại chỗ.

Điều trị mắt

Hội chứng Marfan có thể dẫn đến nhiều vấn đề về mắt, chẳng hạn như tròng kính bị trật khớp, cận thị, tăng nhãn áp sớm và đục thủy tinh thể (làm mờ ống kính của mắt). Bác sĩ sẽ chỉ định cắt kinh hoặc đeo kính áp trong. Ngoài ra một số trường hợp đặc biệt cần phải phẫu thuật.

Điều trị hệ thần kinh

Hội chứng Marfan có thể dẫn đến bệnh viêm màng cứng. Trong tình trạng này, một chất gọi là dura (bao phủ chất lỏng xung quanh não và tủy sống của bạn) kéo dài và phát triển yếu. Điều này có thể làm cho xương cột sống bị mòn. Viêm màng cứng thường được điều trị bằng thuốc giảm đau.

Điều trị phổi

Hội chứng Marfan có thể gây tràn khí màng phổi, hoặc xẹp phổi. Trong điều kiện này, không khí hoặc khí tích tụ trong không gian giữa phổi và thành ngực.

Nếu điều kiện này là nhỏ, nó có thể tự biến mất. Tuy nhiên, bạn có thể cần đặt một ống xuyên qua da và thành ngực để loại bỏ không khí. Đôi khi cần phẫu thuật.

Bác sĩ CK II, Tiến sĩ, Thầy thuốc ưu tú Nguyễn Thị Kim Loan
Bác sĩ phòng khám cơ xương khớp Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Lưu ý: *Những thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Để biết thêm thông tin chi tiết và chính xác, vui lòng liên hệ 1900 55 88 96 hoặc 0904 970 909 để được tư vấn cụ thể.
Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

  • Bệnh viện khách sạn hướng tới đạt chuẩn quốc tế

  • Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám

  • Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại

  • Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ

  • Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác

  • Chăm sóc khách hàng chu đáo
Lưu ý: Bệnh viện hỗ trợ book phòng cho khách hàng ở tỉnh xa và
lấy máu xét nghiệm tại nhà, liên hệ: 1900 55 88 96
Đăng ký
Đặt hẹn khám chữa bệnh

Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96